Mukowiscydoza - przyczyny
Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę kanału chlorkowego w błonach komórkowych, odpowiadającego za transport jonów sodowych i chlorkowych poprzez ścianki komórek.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną ludzi rasy białej, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Takie dziedziczenie oznacza, że aby wystąpiła choroba dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców - nosicieli. W przypadku rodziców - nosicieli, szansa że dziecko będzie chore wynosi 25% (nieprawidłowy gen od obojga rodziców), szansa że dziecko będzie nosicielem wynosi 50% (nieprawidłowy gen od jednego z rodziców, od drugiego prawidłowy), a szansa że będzie całkowicie zdrowe wynosi 25% (od obojga rodziców prawidłowy gen). Szacuje się, że nosicielem nieprawidłowego genu jest średnio 1 na 25 osób.
Zobacz również: